Para Ahli Bahas Terobosan Ilmiah untuk Tingkatkan Kualitas Hidup Anak Bertubuh Pendek

Forum tentang kondisi tubuh pendek pada anak digelar di Arab Saudi, membahas dampak sosial, penyebab, serta solusi medis terbaru yang tersedia. Acara ini dihadiri oleh para konsultan penyakit genetik, endokrinologi, dan spesialis gangguan tulang.

Forum ini bertujuan meningkatkan kesadaran medis mengenai kondisi tubuh pendek, memperkenalkan perkembangan dan solusi medis terkini, serta perannya dalam memperbaiki pertumbuhan anak dan mengurangi komplikasi, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup dan mendukung integrasi mereka di masyarakat.

Berbagai sesi ilmiah digelar untuk membahas perkembangan klinis terbaru, standar penggunaan terapi mutakhir, protokol diagnosis dini, intervensi medis terstruktur, serta pendekatan perawatan multidisiplin yang komprehensif.

Dr. Maha Faden, konsultan genetika dan penyakit displasia skeletal di Rumah Sakit King Saud Medical City, memaparkan perkembangan penanganan medis dan riset terkait penyakit tulang pendek langka. Ia menegaskan pentingnya kesadaran masyarakat akan pemeriksaan dini guna meningkatkan kualitas hidup pasien.

Faden menyoroti bahwa upaya terbaru dalam pengembangan terapi biologis modern untuk "tubuh pendek kartilago" mampu merangsang pertumbuhan tulang panjang pada anak dengan kondisi ini. Ia menjelaskan, mekanisme kerja terapi ini adalah menghambat jalur sinyal seluler yang memperlambat atau menghambat pertumbuhan kartilago secara alami, sehingga anggota tubuh dapat tumbuh lebih baik dan memperbaiki struktur tulang pasien.

Dr. Maha Faden, yang turut mendirikan dan mengembangkan Unit Genetika Medis di King Saud Medical City, juga mengajak masyarakat untuk meningkatkan kesadaran dini tentang penyakit genetik langka. Ia menekankan pentingnya keluarga memanfaatkan pemeriksaan genetik lanjutan dan teknologi modern, karena hal ini sangat penting untuk diagnosis cepat dan tepat, serta memulai intervensi medis sedini mungkin demi efektivitas pengobatan maksimal.

Sementara itu, Dr. Abdulhadi Habib, konsultan endokrinologi anak di Rumah Sakit Pangeran Mohammed bin Abdulaziz, Madinah, menekankan pentingnya diagnosis dini dan dukungan psikologis menyeluruh agar keluarga dapat mempersiapkan diri secara mental dan merencanakan pengobatan sebelum kelahiran anak.

Ia juga menyoroti bahwa terobosan dalam riset pengobatan kondisi ini menjanjikan keberhasilan tidak hanya dalam menambah tinggi badan, tetapi juga mengatasi komplikasi dan kelainan bawaan terkait, seperti kelengkungan tulang belakang dan penyempitan saluran saraf, sehingga meningkatkan mobilitas dan mencegah nyeri kronis.

Dr. Abdulhadi Habib menegaskan pentingnya perhatian pada aspek psikologis dan sosial, mengingat anak bertubuh pendek kerap menghadapi tantangan seperti perundungan di sekolah maupun lingkungan kerja. Ia mengajak untuk memperkuat bimbingan psikologis dan dukungan moral bagi pasien dan keluarga, guna membangun kepercayaan diri dan mendorong integrasi penuh di masyarakat.

Dr. Afaf Al-Saghir, konsultan endokrinologi dan pediatri di Rumah Sakit Spesialis King Faisal, Riyadh, menjelaskan bahwa "tubuh pendek" bukanlah satu kondisi spesifik, melainkan istilah klinis untuk tinggi badan yang sangat rendah, dengan lebih dari 400 penyebab medis berbeda.

Ia memaparkan tantangan dan komplikasi medis utama pada kondisi tubuh pendek akibat gangguan kartilago, memperingatkan bahwa beberapa di antaranya bisa mengancam jiwa, seperti penyempitan lubang besar di dasar tengkorak yang dapat menekan batang otak pada masa bayi. Gangguan pernapasan dan motorik juga menjadi tantangan utama, termasuk henti napas saat tidur, keterlambatan perkembangan motorik, obesitas, serta masalah tulang dan pendengaran seperti infeksi telinga berulang, gangguan pendengaran, kelengkungan tulang belakang, dan kaki, serta penyempitan kanal tulang belakang saat dewasa.

Ia menekankan pentingnya diagnosis dini, baik selama kehamilan melalui USG dan pemeriksaan genetik, maupun segera setelah lahir. Intervensi dini dapat mengubah perjalanan hidup anak karena memungkinkan pemantauan terstruktur dan edukasi keluarga tentang cara menggendong dan mendudukkan anak untuk mencegah kelainan tulang belakang, serta pemantauan pendengaran dan nutrisi.

Dr. Afaf menambahkan, sistem pengobatan untuk kondisi tubuh pendek kini mengalami kemajuan besar. Setelah bertahun-tahun pengobatan hanya fokus pada penanganan komplikasi secara bedah, kini terapi modern mulai menargetkan akar masalah, yakni sinyal berlebih dari reseptor gen FGFR3.

Para dokter menegaskan bahwa ketersediaan terapi modern ini merupakan lompatan besar di sektor kesehatan Arab Saudi, dan menekankan pentingnya kolaborasi antara lembaga kesehatan, media, dan keluarga untuk meningkatkan kesadaran serta memberikan dukungan informasi yang kredibel bagi pasien dan keluarganya.